Dña. Sara Fernández Díaz es Terapeuta Ocupacional en Asociación de Esclerosis Múltiple de Ibiza y Formentera (AEMIF), Ibiza. En el 7º Congreso en Ciencia Sanitaria Internacional Online, nos expondrá su ponencia enmarcada en el bloque de Geriatría, Psicología y Terapia Ocupacional, titulada “Enfermedad de Tay-Sachs, patología desconocida”.
Esta Perla Científica aborda la enfermedad de Tay-Sachs, una patología genética rara y devastadora que afecta principalmente a los niños. Se destaca su naturaleza poco común y su impacto en el sistema nervioso central, causando deterioro progresivo y eventualmente la muerte en la infancia. Se discuten los síntomas característicos, como la pérdida de habilidades motoras y cognitivas, así como la ausencia de un tratamiento curativo conocido hasta la fecha. Además, se recalca la importancia de la investigación continua para comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias más efectivas en el futuro.
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Enfermedad de Tay-Sachs, patología desconocida
Esta enfermedad, extremadamente rara, es causada por la deficiencia de una enzima llamada hexosaminidasa A (Hex-A), necesaria para descomponer ciertos lípidos en el cuerpo. Como resultado, estos lípidos se acumulan en las células nerviosas del cerebro, lo que lleva a un deterioro del funcionamiento cerebral y a una serie de síntomas graves.
Los niños afectados por la enfermedad de Tay-Sachs generalmente comienzan a mostrar signos de la enfermedad alrededor de los seis meses de edad. Estos síntomas incluyen pérdida de habilidades motoras, dificultades para tragar, pérdida de la audición y la vista, así como problemas respiratorios. Con el tiempo, la enfermedad progresa y los niños pierden la capacidad de moverse, hablar y, finalmente, de respirar. Trágicamente, la mayoría de los niños con Tay-Sachs fallecen antes de los cinco años de edad.
Una de las características de la enfermedad de Tay-Sachs es que actualmente no existe un tratamiento curativo conocido. Aunque se han realizado investigaciones y ensayos clínicos en busca de terapias potenciales, aún no se ha encontrado una cura definitiva. La atención médica se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes, lo que puede incluir terapias de apoyo y cuidados paliativos.
La enfermedad de Tay-Sachs plantea importantes desafíos tanto para los pacientes como para sus familias, ya que requiere una atención médica especializada y un apoyo emocional significativo. Además, destaca la necesidad continua de investigación y concienciación sobre enfermedades genéticas raras como esta, con el objetivo de desarrollar tratamientos más efectivos y, en última instancia, encontrar una cura para estas condiciones devastadoras.
Ponente: Dña. Sara Fernández Díaz
Todo esto y mucho más en el 7º Congreso en Ciencia Sanitaria Internacional Online
El objetivo principal de esta Perla Científica, es aumentar la conciencia sobre esta patología genética rara y devastadora, destacando sus características clínicas, su impacto en los pacientes y sus familias, así como la falta de tratamiento curativo conocido hasta la fecha. Además, se busca resaltar la importancia de la investigación continua en este campo para mejorar la comprensión de la enfermedad y desarrollar terapias más efectivas en el futuro.
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